PANDAS/PANS: povestea unei mame și lupta pentru un diagnostic ignorat

Sunt mama unui băiețel de șase ani și unsprezece luni și vocea comunității Sindrom Pandas/Pans România în mediul online. 

Scriu aceste rânduri pentru că, în ultimii aproape doi ani, am parcurs un drum extrem de greu, de dureros și de plin de imprevizibil și necunoscute. Pentru că eu a trebuit să-mi caut singură răspunsurile, pas cu pas, zi și noapte, luptându-mă să înțeleg cum să-mi ajut copilul, îmi doresc ca niciun părinte să nu trebuiască să mai treacă prin așa ceva, fără sprijin și fără, cel puțin, acces facil la informații. 

Ce este PANDAS/PANS și de ce este atât de greu de recunoscut

Pandas / Pans este o formă de encefalită aitoimună de cauză infecțioasă tratabilă. Nu este deloc o afecțiune rară, ci, din păcate, una încă mult prea rar diagnosticată. 

Povestea noastră e o poveste care se întâmplă mai des decât ar trebui și decât și-ar putea imagina cineva care nu a studiat deloc, sau îndeajuns subiectul. Extrem de mulți copii din România și din întreaga lume prezintă un tablou clinic cu debut brusc, sau subacut al unor simptome neuropsihiatrice severe cum ar fi tulburări obsesiv-compulsive (OCD), anxietate intensă, ticuri motorii sau vocale, regres comportamental, tulburări de somn, iritabilitate extremă, episoade de agresivitate, dificultăți de concentrare și învățare și simptome somatice asociate; dureri abdominale, enurezis, hipersensibilități senzoriale sau alimentare. 

Acest tablou este ușor confundabil cu tulburări psihiatrice precum ADHD, tulburări de anxietate, tulburări de spectru autist, tulburare opoziționist-provocatoare, sau chiar debut de psihoză infantilă. Marea majoritate a acestor copii ajung blocați in terapii sau cu medicație psihiatrică care nu funcționează, fără a se fi pus vreo secundă problema investigării amănunțite a posibilității ca simptomele lor să aibă o cauză biologică. 

Semnalele timpurii pe care nu le-am înțeles la timp

Privind în urmă, îmi dau seama că au existat semnale încă din jurul vârstei de doi ani, poate chiar mai devreme. Nu erau constante și nu formau un tablou clar, sau pe care , la vremea aceea, să-l putem lega de o cauză biologică. Erau episoade de anxietate de separare, tantrumuri intense, perioade de regres comportamental raportat la normalul vârstei, dificultăți senzoriale, episoade de urinare frecventă, opoziționism, instabilitate emoțională și agresivitate. Între ele existau și perioade „normale”, în care totul părea în regulă. Fiind vorba de o vârstă fragedă, le-am pus pe seama ei şi am sperat că vor fi depăşite natural.  Un element pe care aveam să-l înțeleg mult mai târziu era caracterul episodic în corelație cu perioade de boală. Simptomele apăreau și dispăreau, de multe ori după o „răceală”. De prea puține ori am testat cu exudate cauzele acestor „răceli” şi mai tot timpul ne-am ferit de antibiotice, tratând cu pediatrul pe telefon si administrând diverse siropuri de tuse, antitermice, sau exclusiv remedii naturiste ceva ce daca am fi confirmat cu teste de laborator că este o infecție bacteriană, cu siguranță ar fi necesitat o cu totul altă abordare. 

Am făcut, în timp, tot ce fac în mod obișnuit părinții care sunt în situații similare cu copiii lor. Evaluări senzoriale, evaluări psihiatrice, terapie comportamentală, discuții despre reglare emoțională, despre un posibil ADHD sau tulburări din spectru. La vârsta de trei ani, după un episod de agresivitate la grădiniță, am primit diagnostic de hiperkinezie şi criză de afect şi recomandare de evaluare senzorială şi testare IQ, fiind vorba despre un copil cu dezvoltare cognitivă evaluată peste nivelul vârstei. Am urmat multiple terapii și intervenții (integrare de reflexe primare, terapie 3C, terapie comportamentală, neurofeedback, etc.). Unele au ajutat parțial, altele deloc. Nimic nu explica însă de ce simptomele apăreau în episoade și de ce erau atât de strâns legate de perioadele de boală.

În iarna lui 2024, după o infecție streptococică, a apărut o schimbare abruptă și traumatizantă: anxietate severă, comportamente obsesiv-compulsive, ticuri, regres academic, instabilitate emoțională, tulburări de somn și o modificare radicală de comportament cu agresivitate incontrolabilă. Antibioticul administrat pentru streptococ a dus la o ameliorare vizibilă a tabloului clinic. Oprirea lui a fost urmată de revenirea simptomelor.

Într-o noapte, exact în timpul în care tratam streptococul, căutând informații, am citit un articol din afară despre PANDAS/PANS. A fost prima dată când lucrurile au început să se lege. Sindromul PANDAS descrie o situație în care o infecție streptococică, declanșează un răspuns autoimun care ajunge să afecteze și anumite structuri din creier, în special ganglionii bazali, implicați în comportament, emoții și mișcare. Acest lucru poate duce la apariția unor simptome neuropsihiatrice.

Termenul mai larg, PANS, descrie același tip tablou, dar fără a fi legat strict de streptococ, incluzând și alți factori infecțioși declanșatori (virusuri herpetice, borellia, coinfecții, etc)

Pentru mine, această descoperire a fost revelatoare şi esențială pentru că lega toate lucrurile: debutul, evoluția în episoade și asocierea cu infecțiile. Am discutat imediat cu pediatra, care a analizat situația și a privit lucrurile în ansamblu, cunoscând istoricul copilului. A fost primul moment în care mi s-a confirmat suspiciunea şi direcția a devenit coerentă.

Investigațiile care au confirmat suspiciunea

Investigațiile ulterioare au susținut această ipoteză. Pe lângă multiple analize efectuate la laboratoarele din țară, am apelat la teste de nouă generație din SUA, indisponibile la acel moment în România. Profilul imunologic a arătat un tipar compatibil cu neuroinflamația mediată imun, iar imagistica cerebrală, inițial considerată normală, a fost reevaluată de un neuroimunolog specializat din afara țării (în România neexistând un medic cu o astfel de specializare) și a evidențiat modificări subtile la nivelul ganglionilor bazali, modificări care pot fi ușor trecute cu vederea dacă nu sunt căutate specific şi cunoscând particularitățile implicate. Am urmat un tratament initial medicamentos, care a inclus atât medicație alopată cât şi suplimente, recomandat de acelaşi medic neuroimunolog din afara țării, care a şi pus diagnosticul de encefalită autoimună PANDAS. 

Pentru că următorul pas recomandat ar fi fost IVIG-ul (infuzii cu imunoglobuline umane) şi fiind rezervată în a lua această decizie fără să am şi o a doua opinie, am continuat să caut specialişti. Din comunităţile internaţionale de părinţi cu copii cu aceeaşi afecţiune am aflat despre un medic foarte cunoscut, stabilit în din SUA, cu rezultate foarte bune raportate de părinți. A urmat o colaborare cu dumnealui și tratament axat pe tratarea infecțiilor cronice, imunodomodulare și echilibrare microbiom. Copilul meu și-a revenit ușor, ușor, devenind stabil. Au rămas manifestări ușoare, anxietate de fond, sensibilitate senzorială, episoade ocazionale minore, care pot fi controlate. 

O dimensiune importantă, care nu a fost luată în calcul inițial, a fost cea ORL. Deși examinările din trecut nu indicau în opinia experților consultați o problemă evidentă sau nevoia intervenției, amigdaloctemia totală și extirparea adenoizilor, decise de un medic empatic și experimentat, au schimbat perspectiva și ulterior au contribuit la readucerea echilibrului. Rezultatul histopatologic a arătat o infecție cronică la nivelul amigdalelor și adenoizilor, inclusiv colonii bacteriene, sugerând un focar persistent, care contribuia la alertarea sistemului imun. 

Factorul ignorat: rolul infecțiilor ORL

În perioada dinaintea, cât și după primirea diagnosticului, am bătut la multe uși de cabinete din țară cu dosarul în brațe și copilul de mână, primind ca feedback fie desființarea testelor din afară, fie ridicări din umeri sau poziții rezervate. A existat însă un moment care a cântărit mult în decizia de a continua să căut suport în afara țării. Într-unul dintre marile spitale de stat, în cadrul unei evaluări neurologice, experiența a fost una cu gust amar. Discuția a avut loc într-un context extins, în prezența unui grup de rezidenți, iar focusul medicului, în loc să fie pe evaluarea copilului și pe analizarea temeinică a dosarului, s-a concentrat nu doar pe a desființa diagnosticul primit din afară, ci și pe mine, ca mamă naivă și exagerată. 

Am înțeles atunci că, în țară nu voi găsi sprijinul de care copilul meu are nevoie și la care are dreptul, și tot atunci am luat decizia că voi face tot ce ține de mine ca această boală să fie cunoscută atât de comunitatea medicală cât și de părinți și că nu voi avea liniște până când lucrurile nu se vor schimba radical și nicio mamă nu va mai pleca de la un consult nu doar cu copilul bolnav, dar și cu capul plecat, fără răspunsuri și fără orizont. 

După acel moment, a început o perioadă în care am încercat să înțeleg și mai mult și să caut informații care nu erau ușor accesibile. Am vorbit cu tot mai mulți medici din afara țării și din țară și cu părinți din alte comunități internaționale. În România, informația era extrem de limitată. Existau inițiative izolate și câteva resurse, atât. Am format un grup militant de mame, am lansat o petiție națională, urmată de un memoriu la minister și am lucrat zi de zi să informez și să adun experiențe similare, punând în legătură părinți în aceeași situație. Am reușit să construiesc o comunitate puternică în jurul acestui subiect, creând legături cu organizații internaționale. Astăzi primesc zeci și sute de mesaje pe toate canalele de la părinți la începtul acestui drum, drum pe care poate nu ar fi apucat-o fără să li se ofere acces la informații.

Este important să spun că au existat totuși și câțiva medici în România care au analizat cazul copilului meu cu seriozitate și deschidere, dar, din păcate, sistemul este încă construit de așa natură încât opțiunile reale de investigație și tratament să rămână limitate. Programul de buse lansat la inițiativa unei alte mame din comunitate și implementat de mine în colaborare cu Neuroimmune Foundation, oferă posibilitate câtorva medici români selectați să participe la o conferință de tip formare. Este un  pas către specializare, care sper să fie doar primul din mulți care vor urma și de care este atâta nevoie. 

Nu toate cazurile sunt la fel. Dar există situații în care tabloul clinic similar cu al altor afecțiuni și în asociere cu infecțiile merită luate în calcul serios înainte de a pune un diagnostic exclusiv psihiatric. Pentru mine, această perspectivă a schimbat complet direcția și a salvat viața copilului meu. Voi continua să public o serie de articole la care toți cei intetesați să aibă acces și care, sper din suflet să fie de folos.