Nutriția de precizie în boala Refsum: un nou standard de îngrijire
Boala Refsum este o tulburare metabolică rară cauzată de acumularea de acid fitanic, cu impact asupra sistemului nervos, pielii și inimii. În lipsa unui tratament medicamentos curativ, intervenția nutrițională personalizată devine esențială. Acest articol explorează un caz clinic românesc în care dieta strictă, ajustarea microbiomului intestinal și susținerea funcției mitocondriale au dus la ameliorarea simptomelor și scăderea semnificativă a acidului fitanic. Studiul demonstrează importanța integrării geneticii, nutriției și biomarkerilor funcționali în managementul holistic al bolilor metabolice rare.
Știai că…
Acidul fitanic, recunoscut mai ales pentru rolul său toxic în bolile rare precum boala Refsum, a fost recent inclus într-un scor metabolic predictiv al riscului de diabet zaharat de tip 2. În cohorte clinice mari –Studiu CARDIA (HR 2.10) și FHS (HR 1.33) – nivelurile crescute de acid fitanic s-au asociat cu un risc semnificativ mai mare de dezvoltare a diabetului. Aceste date validează utilizarea acidului fitanic ca biomarker predictiv nu doar în tulburări metabolice rare, ci și în afecțiuni comune, precum sindromul metabolic sau diabetul de tip 2.
Introducere
Boala Refsum reprezintă una dintre cele mai rare și complexe tulburări metabolice congenitale, cu o incidență estimată la aproximativ 1 caz la un milion de persoane. Această afecțiune peroxisomală este cauzată de acumularea patologică de acid fitanic în țesuturi, rezultată dintr-un defect genetic al enzimei fitanil-CoA hidroxilază (PHYH), implicată în procesul de α-oxidare a acizilor grași cu lanț ramificat. În absența acestei enzime funcționale, acidul fitanic, provenit aproape exclusiv din surse alimentare — în special lactate, carne de rumegătoare și pește gras — nu mai poate fi degradat eficient, determinând o acumulare toxică în organism.
Fig.2 Structura acidului fitanic, un acid gras cu catenă ramificată și degradarea acestuia prin αoxidare la acid pristanic plus CO2. Acidul pristanic este un acid gras cu catenă ramificată care suferă β -oxidare
Măsurarea nivelurilor de acid fitanic în sânge și confirmarea mutațiilor în genele PEX sau PHYH reprezintă pașii esențiali.
Nivelurile crescute confirmă suspiciunea clinică.
Dincolo de dimensiunea genetică, boala Refsum are o componentă metabolică și imunologică profundă, manifestându-se printr-un tablou clinic complex ce include neuropatie periferică, ataxie, tulburări vizuale și auditive, leziuni cutanate (ihtioză), precum și fatigabilitate cronică. În absența unui tratament farmacologic curativ, managementul nutrițional rămâne piatra de temelie a terapiei, necesitând o precizie similară medicinei personalizate.
Mecanism fiziopatologic și implicații metabolice
În mod normal, acizii grași cu lanț lung sunt degradați prin β-oxidare, proces dependent de mitocondrii și peroxisomi. Totuși, acidul fitanic, având o structură metil-ramificată, nu poate intra în această cale. Prin urmare, el este supus unei etape prealabile de α-oxidare în peroxisomi, generând acid pristanic — un metabolit ulterior procesat prin β-oxidare. Defectul genetic al enzimei fitanil-CoA hidroxilază blochează acest pas, conducând la acumularea intracelulară de acid fitanic, care devine toxic pentru sistemul nervos, retina, piele și miocard.
Fig.1 Peroxisom cu membrană fosfolipidică, matrice internă granulară și enzime (ex. catalază). Ilustrează colaborarea cu reticulul endoplasmatic și mitocondriile, relevând rolul peroxisomilor în metabolismul lipidic și homeostaza celulei
Intervenția rapidă poate preveni progresia simptomelor severe. Testarea genetică a rudelor permite depistarea cazurilor preclinice.
Manifestări clinice și diagnostic
Pacienții cu boala Refsum prezintă adesea neuropatie periferică, ataxie, și hipoacuzie senzorială. Aceste simptome reflectă acumularea neurotoxică a acidului fitanic. Retinita pigmentară, keratopatia și pielea uscată (ictioza) sunt comune. În formele severe, pot apărea aritmii cardiace și afectare hepatica.
Boala Refsum se caracterizează printr-o progresie lentă, cu debut adesea în copilărie sau adolescență. Printre manifestările majore se numără retinitis pigmentosa, neuropatia periferică, ataxia cerebeloasă, anosmia, ihtioza și posibila afectare cardiacă. Diagnosticul se stabilește pe baza nivelurilor crescute de acid fitanic și a testării genetice pentru mutațiile PHYH și PEX7.
Management nutrițional – principii și abordare DARE
Strategia terapeutică centrală este restricția alimentară strictă a acidului fitanic. Ghidul internațional DARE (Defeat Adult Refsum Everywhere) recomandă excluderea completă a produselor bogate în acid fitanic, menținerea greutății corporale și evitarea scăderilor bruște ponderale. Alimentația predominant vegetală, cu surse proteice sigure precum tofu, tempeh și semințe de cânepă, contribuie la stabilizarea metabolismului.
Principii nutriționale și metabolice aplicate
Restricție strictă a acidului fitanic
– Excluderea completă a grăsimilor lactate, a grăsimilor provenite de la rumegătoare, a organelor comestibile (ficat, rinichi etc.) și a peștilor cu conținut ridicat de acid fitanic.
– Dietă predominant vegetală, ghidată medical, cu surse proteice controlate: tofu, tempeh, fasole mung și semințe de cânepă.
Modulare țintită a microbiomului intestinal
– Consumul de alimente fermentate fără lactate (saramură de varză, chefir de cocos).
– Aport crescut de fibre solubile: psyllium și amidon rezistent, pentru corectarea disbiozei și susținerea eliminării hepatice a metaboliților.
Model metabolic cu eficiență glicemică și insulinică scăzută
– Fără carbohidrați rafinați sau zaharuri adăugate.
– Program alimentar structurat, cu proteine vegetale la fiecare masă principală.
Apă minerală naturală bogată în magneziu– Aport zilnic de legume amare, fenicul, ghimbir și varză murată, pentru stimularea digestiei și echilibrarea metabolismului hepatic
Menținerea statusului nutrițional — NU SE PERMITE SCĂDEREA ÎN GREUTATE, decât lent și strict supravegheat, dacă este absolut necesar!
→ Pierderea intenționată sau rapidă în greutate declanșează lipoliza, proces prin care acidul fitanic depozitat în țesutul adipos este eliberat în circulația sanguină, ceea ce poate duce la exacerbarea toxicității și agravarea simptomelor neurologice.
Studiu de caz – intervenție nutrițională personalizată
Un caz clinic documentat în România a evidențiat beneficiile nutriției clinic.Pacienta, o femeie de 55 de ani, a prezentat reducerea acidului fitanic de la 111 mg/L la 44 mg/L după șase luni de dietă personalizată, creșterea piruvatului seric de la 4,02 la 6,69 µmol/L și normalizarea vitaminei D₃. Simptomatologia clinică s-a ameliorat semnificativ, cu îmbunătățirea oboselii, vederii nocturne și a echilibrului postural.
Nutraceutical Intervention Protocol — Refsum Case
| Supplement | Time of Administration | Dosage (per administration) | Primary Role / Mechanism | Category / Target System |
|---|---|---|---|---|
| Probiotic (Non-Histamine Strains) | 07:00 & 11:00 | 1 serving | Microbiome recolonization | Microbiome / Gut |
| St. John’s Wort | 07:00 | 500 mg | Neuroimmune modulation | Neuro |
| Vitamin D3 (Lichen-Derived) | 14:00 (with meal) | 5000 IU | Immunomodulation / D3 restoration | Immune |
| Coenzyme Q10 (Ubiquinone) Kaneka Zenyth | 14:00 (with meal) | 200 mg | Mitochondrial ATP support | Mitochondrial |
| Digestive Enzymes | 14:00 & 18:00 (30 min before meals) | Standard serving | Protein & fat digestion support | Digestive |
| D-Ribose with Magnesium (RiboMag Zenyth) | 11:00 & 20:00 | 5000 mg | Direct ATP precursor | Mitochondrial |
| Lutein + Zeaxanthin | 18:00 (with meal) | 20 mg + 5 mg | Retinal / CNS antioxidant protection | Ocular / Neuro |
Acest protocol nutraceutic țintit a fost urmat timp de 6 luni si a fost conceput pentru a aborda principalele mecanisme fiziopatologice implicate în boala Refsum, incluzând disfuncția mitocondrială, dezechilibrul microbiomului intestinal, hiperactivarea imună și inflamația cronică.
Disbioza intestinală
Dezechilibrul florei intestinale în boala Refsum favorizează inflamația sistemică și stresul oxidativ. Reducerea bacteriilor benefice Lactobacillus și Enterococcus afectează bariera intestinală, favorizând permeabilitatea și eliberarea de endotoxine LPS. Intervențiile probiotice și alimentația bogată în fibre solubile ajută la restabilirea echilibrului microbiomului.
Următoarele bacterii Gram-negative producătoare de LPS, pro-inflamatorii, au fost detectate ca fiind crescute:
⬆ E. coli cu nivel ridicat de LPS (încărcătură endotoxinică) → posibilă suprastimulare imună
În schimb, flora acidifiantă protectoare a fost scăzută:
⬇ Lactobacillus spp
⬇ Enterococcus spp
→ Ambele sunt implicate în protecția barierei intestinale, modularea neuro-imună și fermentația intestinală (acizi grași cu lanț scurt) — susținând axa intestin–creier.
⬆ pH fecal 7,5 ridicat → indică floră acidifiantă scăzută, fermentație alterată.
Piruvatul și funcția mitocondrială
Piruvatul este un marker al eficienței mitocondriale. Nivelurile sale scăzute reflectă disfuncția energetică celulară. Suplimentarea cu coenzima Q10, L-carnitină, vitamine B și acizi grași omega-3 poate susține producția de energie și reduce oboseala cronică.
- These microbiome alterations suggest a pro-inflammatory dysbiosis pattern, which may increase immune activation and contribute to fatigue, digestive symptoms, and neuroinflammatory mechanisms in Refsum disease.
- The reduction of beneficial Lactobacillus and Enterococcus highlights the need for targeted nutritional and probiotic modulation.
Evoluția acidului fitanic în timp
Valorile prezentate în figura 11 de mai jos arată cum intervenția dietetică a dus valorile de 111mg/L la 44mg/L într-o perioadă de 6 luni de supraveghere a regimului alimentar sub îndrumarea unui dietetician pe perioada martie 2022-august 2022.
În anii precedenți, pacienta a urmat dieta singură, reușind să reducă nivelul acidului fitanic din sânge, însă nu a reușit să își mențină constant greutatea și să reducă tulburările digestive (balonarea și tranzitul lent). După intervenția supravegheată, pacienta a obținut scaune regulate, zilnic, cu reducerea completă a stărilor de plenitudine după mese.
Fig. 1 Evoluția în timp a valorilor acidului fitanic din sânge al pacientei cu boala Refsum.
Alte analize modificate realizate de către pacientă pe parcusrul interventiei nutritionale
Prezența anticorpilor crescuți pentru citomegalovirus (CMV), herpes simplex virus tipurile 1 și 2(HSV-1 și HSV-2) și virusul varicelo-zosterian (VZV) la pacienții adulți cu boala Refsum, poate indica de fapt o reactivare virală și sugerează posibilitatea unui sistem imunitar compromis. Herpesvirusurile, cum ar fi CMV, HSV-1, HSV-2 și VZV, sunt cunoscute pentru capacitatea lor de a rămâne latente în organism după infecția inițială și de a se reactiva în condiții de stres imunitar sau alte stări care compromit sistemul imunitar.
- Boala Refsum, fiind o afecțiune metabolică cu posibile efecte secundare, inclusiv neuropatie periferică și alte complicații sistemice, poate afecta indirect funcția imună, facilitând reactivarea acestor virusuri latente.
- Deteriorarea funcției imune poate fi o consecință a acumulării cronice de acid fitanic în boala Refsum, ceea ce afectează sănătatea generală a pacientului și poate slăbi răspunsul imun.
- Rezultatele serologice cu titruri crescute de anticorpi pot reflecta o luptă activă a sistemului imunitar împotriva reactivării virale, sau pot indica o recentă infecție/reinfecție.
Fig.2 Distribuția analizei de anticorpi anti Herpes simplex virus1/2 IgG la pacienta cu boală Refsum comparativ cu valorile de referință.
Fig.3 Distribuția analizei de anticorpi anti cytomegalovirus IgG la pacienta cu boală Refsum comparativ cu valorile de referință.
Fig.4 Distribuția analizei de anticorpi anti varicelo-zoosterian virus IgG la pacienta cu boală Refsum comparativ cu valorile de referință.
Ghidul DARE alimentar al adultului cu boală Refsum
În tabelul de mai jos este prezentat ghidul care a stat la baza recomandărilor alimentare ale pacientei cu boala Refsum aflată în supravegherea dieteticianului pe perioada de 6 luni.
RECOMANDĂRI ALIMENTE PACIENȚI ADULȚI REFSUM
Aceste alimente trebuie evitate deoarece sunt bogate în acid fitanic.
| Categorie | Alimente |
|---|---|
| Carne | Vită, Capră, Miel, Oaie, Vânat, Organe de porc (limbă, ficat, rinichi) |
| Fructe de mare / Pește | Cod, Crab (conservă – carne albă), Ton proaspăt, Eglefin, Macrou, Stridii, Cambulă, Somon, Sardine, Somon afumat, Păstrăv |
| Lapte și lactate | Toate cremele de lapte, Zer, Lapte fără grăsimi cu DHA, Lapte integral/ >2% grăsime, Lapte evaporat, Iaurt gras, Înghețată, Brânză tartinată, Brânză de vaci grasă, Cremă de brânză, Brânzeturi (vacă/oaie/capră), Brânză procesată, Halloumi |
| Cereale și produse din cereale | Pâine cu lactate, Cereale cu lactate |
| Legume | Piure/fulgi de cartofi cu lapte în ingrediente |
| Grăsimi / uleiuri | Ulei de alge, Seu de vită, Unt/semidegresat, Ulei de in, Ulei de pește, Ghee, Margarine cu lactate |
| Diverse | Cubuleț de vită/miel, Sosuri cu lapte/smântână, Produse de patiserie cu unt/lapte, Ciocolată albă/lapte |
Aceste alimente trebuie limitate deoarece conțin cantități moderate de acidul fitanic.
| Categorie | Alimente |
|---|---|
| Carne | Cârnați Frankfurt, Iepure, Vițel, Bacon gras, Burtă/untură/cârnați de porc, Mortadela, Prosciutto, Salam |
| Fructe de mare | Calamari, Crab la conservă glazurat, Halibut negru, Hering, Ton la conservă (în apă/saramură) |
| Leguminoase | Iahnie de fasole |
| Lactate | Brânză de vaci degresată/low fat |
| Cereale | Cereale crocante de orez |
Aceste alimente conțin doar cantități mici de acid fitanic și pot fi consumate.
| Categorie | Alimente |
|---|---|
| Carne și ouă | Pui, Ficat de pui, Piept de rață, Curcan, Porc slab (mușchi), Șuncă slabă, Bacon fără grăsime |
| Fructe de mare / Pește | Moluște, Coley, Homar, Biban sălbatic, Creveți, Scoici |
| Alternative vegetale | Quorn, Tofu |
| Leguminoase | Fasole neagră, Fasole de unt, Năut, Edamame, Linte verde, Fasole roșie |
| Nuci și semințe | Migdale, Chia, Susan negru, Nuci braziliene, Caju, Cocos, In auriu, Alune, Macadamia, Arahide, Pecan, Pin, Fistic, Dovleac, Floarea-soarelui, Susan alb, Tahini, Unturi din nuci/semințe |
| Lapte & alternative | Iaurt de cocos/ovăz/soia, Iaurt degresat, Lapte 0–2% grăsime (fără DHA), Lapte din ovăz/cocos/soia/orez, Fromage frais low-fat, Zer praf, Frișcă fără lactate |
| Brânzeturi alternative | Brânză vegană, Cremă de brânză vegană, Mozzarella fără grăsimi |
| Cereale | Pâine simplă (albă, secară, integrală), Cereale fără lactate, Crumpets, Făină, Paste, Orz/pilaf, Ovăz, Orez, Sago, Tapioca |
| Fructe | Toate fructele proaspete și uscate |
| Legume | Toate legumele proaspete și congelate |
| Grăsimi și uleiuri | Uleiuri vegetale, Uleiuri de nuci/semințe, Seu de legume, Spreads vegane |
| Diverse | Nori, Wasabi, Sos de pește, Ierburi, Condimente, Ketchup, Sos instant Bisto, Stoc de pui/legume, Miere, Gem, Marmite, Pudră cacao, Chipsuri, Sosuri low-phytanic, Budinci low-phytanic |
| Dulciuri & patiserie | Dulciuri fierte, Cofetărie fără lactate, Ciocolată neagră (70–90%), Ciocolată vegană, Produse vegane, Înghețată vegană |
| Băuturi | Ceai, Suc de fructe, Cafea |
Exemplul pe o zi din planul alimentar și intervenția igieno-dietetică urmată de pacienta aflată în studiul de caz
Planul de masă furnizat include un program detaliat de mese și suplimente, concentrându-se pe alimente naturale, neprocesate și nutrienți specifici, menite să susțină sănătatea generală și afecțiuni specifice, cum ar fi boala Refsum și inflamația.
Componente principale ale meniului cuprind:
Hidratarea și suplimentele inițiale: apă cu minerale și lămâie, hidratarea cu minerale adăugate susține sănătatea generală, iar lămâia oferă vitamina C și antioxidanți.
Probiotice și sunătoare: Probioticele susțin sănătatea intestinală, care poate fi compromisă în multe afecțiuni cronice. Sunătoarea are proprietăți antiinflamatorii.
Mic dejun: Pâine de secară sau fără gluten cu tartine de casă: oferă fibre și nutrienți esențiali. Tartinele de casa, cum ar fi zacusca sau hummus, adauga proteine pe baza de plante si grasimi sanatoase.
Ingrediente suplimentare: Ridichi, ceapa și gutui coapte adaugă vitamine, minerale și antioxidanți. Semințele de psyllium adaugă fibre in alimentație.
Gustare de la mijlocul dimineții: Ceaiul digestiv și amestecul de fructe de pădure: Ceaiul digestiv ajută la sănătatea intestinului, iar fructele de pădure oferă antioxidanți.
- Riboza: Acest zahar susține energia celulara, care poate fi benefica pentru oboseala cronica.
Masa de prânz: Salată orientală cu pește și legume: o masă echilibrată cu proteine din pește, fibre și vitamine din legume. Grăsimile sănătoase din uleiul de cânepă susțin procesele antiinflamatorii.
Suplimente: enzimele digestive ajută digestia, vitamina D3 susține funcția imunitară, iar coenzima Q10 ajută la producerea de energie celulară.
Cină:Omletă cu albuș de ou cu tempeh și legume: oferă proteine de înaltă calitate, fără exces de grăsime. Alimentele fermentate precum tempehul și varza murată susțin sănătatea intestinală.
Suplimente: Luteina și zeaxantina susțin sănătatea ochilor, ceea ce poate fi important în gestionarea bolii Refsum.
Băutură de seară: ceai de turmeric: Conține proprietăți antiinflamatorii, care sunt benefice pentru reducerea inflamației cronice.
Adecvarea pentru boala Refsum: planul evită produsele lactate și carnea roșie, care sunt bogate în acid fitanic. Peștele, tofu și tempeh sunt surse bune de proteine care au un conținut scăzut de acid fitanic.
Alimente bogate în nutrienți: Includerea de legume cu frunze verzi, legume și fructe asigură un aport de vitamine și antioxidanți esențiali.
Suplimente specifice: Coenzima Q10 și luteina sunt cunoscute că susțin funcția mitocondrială și sănătatea ochilor, ceea ce poate fi benefic pentru persoanele cu boala Refsum.
Proprietăți antiinflamatorii:planul este bogat in antioxidanți: Includerea fructelor de padure, turmericului și a altor fructe și legume ajuta la combaterea stresului oxidativ și a inflamației.
Grăsimi sănătoase: utilizarea uleiului de cânepă și evitarea grăsimilor procesate susțin procesele antiinflamatorii.
Aport echilibrat de nutrienți: planul oferă un echilibru bun de macronutrienți (proteine, grăsimi și carbohidrați) și micronutrienți, care este esențial pentru reducerea inflamației.
Fitolul este un precursor al acidului fitanic. Este un compus prezent în clorofila din plante și trebuie metabolizat pentru a produce acid fitanic. Microbiota intestinală ajută la descompunerea fitolului în acid fitanic. Prin urmare, echilibrul și sănătatea microbiotei pot influența cantitatea de acid fitanic produs și absorbit în organism de aceea s-a ales utilizarea de probiotice/prebiotice în planul alimentar.
Planul de masă este potrivit pentru persoanele cu boala Refsum și pentru cei care doresc să reducă inflamația. Include o varietate de alimente bogate în nutrienți, accentuează hidratarea și încorporează suplimente care susțin nevoile specifice de sănătate. Concentrându-se pe alimente naturale, neprocesate și evitând ingredientele bogate în acid fitanic, acest plan se aliniază cu recomandările dietetice pentru gestionarea bolii Refsum și promovarea sănătății generale.
Piruvatul și funcția mitocondrială
Piruvatul, un intermediar cheie al glicolizei, este convertit în acetil-CoA pentru intrarea în ciclul Krebs. Nivelurile scăzute de piruvat pot indica o dificultate de conversie mitocondrială, reflectând disfuncție energetică celulară. Suplimentarea cu nutrienți mitocondriali – coenzima Q10, L-carnitină, vitaminele B, acizi grași omega-3 – a demonstrat îmbunătățiri semnificative ale energiei, metabolismului și performanței neuromusculare. În acest context, piruvatul devine un marker biochimic de monitorizare a progresului metabolic.
- Intervenția a urmat o abordare bazată pe dovezi științifice și personalizată pentru pacient, aliniată cadrului dietetic internațional DARE Refsum și extinsă ulterior prin utilizarea biomarkerilor funcționali (acid fitanic, piruvat, pH-ul microbiomului și profilul LPS).
- Această strategie de nutriție de precizie a permis o modulare sigură și etic responsabilă a căilor metabolice, imunologice și mitocondriale, fără a expune pacientul la riscuri farmacologice.
- Cazul prezentat constituie un model inovator de management metabolic integrativ, demonstrând cum nutriția clinică, monitorizarea funcțională de laborator și neuro-imunomodularea microbiomului pot fi optimizate dincolo de restricțiile dietetice convenționale. Acest caz arată că o intervenție dietetică strict supravegheată poate reduce semnificativ nivelurile de acid fitanic în boala Refsum, îmbunătățind simultan parametrii biochimici și rezultatele funcționale.
- Dincolo de progresele metabolice măsurabile, inclusiv creșterea nivelului seric de piruvat — indicator al funcției mitocondriale îmbunătățite — pacienta a raportat ameliorări ale coordonării, vederii nocturne, oboselii, motilității intestinale și calității generale a vieții.
- Aceste rezultate subliniază importanța nutriției de precizie și a monitorizării individualizate (acid fitanic, piruvat, vitamina D₃, biomarkeri de disbioză fecală) ca elemente cheie în managementul bolilor metabolice rare.
O abordare clinică multidisciplinară și adaptivă este esențială pentru menținerea succesului terapeutic pe termen lung.
Concluzii
Boala Refsum ilustrează interdependența dintre genetică, nutriție, microbiom și metabolismul energetic. Nutriția de precizie, susținută de ghidul DARE și de monitorizarea biomarkerilor funcționali (acid fitanic, piruvat, vitamina D₃), poate transforma calitatea vieții pacienților. Integrarea testării microbiomului și a markerilor bioenergetici în practica clinică reprezintă o direcție promițătoare pentru managementul bolilor metabolice rare.
- Dieta medicală strictă, asociată cu modularea microbiomului intestinal, a condus la o reducere clinic semnificativă a nivelului seric de acid fitanic.
- A fost demonstrat un efect metabolic mitocondrial pozitiv, evidențiat prin creșterea nivelului de piruvat.
- Intervențiile igienico-dietetice sunt esențiale și eficiente, putând reprezenta terapia de primă linie în managementul bolii Refsum.
- Beneficiile clinice funcționale includ: normalizarea tranzitului intestinal, reducerea disconfortului abdominal, ameliorarea energiei și a somnului.
STUDIU DE CAZ PREZENTAT la EFAD 2025
NUTRIȚIE CLINICĂ ÎN BOALA REFSUM-Gestionarea recuperării piruvatului, disbiozei și oboselii cronice
Centrul de Cercetare în Nutriție Mitogenix Innovations, România, Târgu-Mureș
Doctorand Râtea Camelia
- Dietetician cod parafa 12007 Colegiul Dieteticienilor Romania
- Specialist Nutritie Clinica si Comunitara
- Specialist Laborator Clinic
- Inginer in Cercetare Alimentara
- Specialist Calitatea Medicamentului Alimentului si a Mediului
Cine este Camelia Râtea?
Camelia Râtea este inginer în cercetarea alimentară, dietetician și cercetător în biologie și nutriție clinică funcțională. De peste 10 ani combină știința și practica pentru a ajuta oamenii să-și recapete echilibrul prin alimentație și regenerare celulară. Pasionată de prevenție, oncologie nutrițională și dezvoltarea alimentelor funcționale, Camelia promovează o abordare integrativă a sănătății, în care nutriția devine o unealtă activă pentru echilibrul fizic și emoțional.
Disclaimer
Informațiile prezentate în acest articol sunt destinate exclusiv scopurilor educative și informative. Acestea nu constituie un diagnostic medical, un tratament sau o recomandare terapeutică personalizată. Consultați întotdeauna un medic sau un specialist calificat înainte de a începe orice formă de tratament, dietă, supliment sau modificare a stilului de viață. Fiecare persoană este diferită, iar abordările care funcționează pentru un individ pot să nu fie potrivite pentru altul. Evaluarea și supravegherea profesională sunt esențiale.
Bibliografie
- J. Wills, N.J. Manning, M.M. Reilly. – Refsum’s disease in An International Journal of Medicine, August 2001;94:403–406.
- Anthony S Wierzbicki, John Mitchell, Michelle Lambert-Hammill, Margaret Hancock, Juliet Greenwood et al.- Identification of genetic heterogeneity in Refsum’s disease in European Journal of Human Genetics, Volume 8, July 2000; pages 649–651.
- Anthony S. Wierzbicki, Matthew D. Lloyd, Christopher J. Schoield et al.- Refsum’s disease: a peroxisomal disorder affecting phytanic acid a-oxidation, Journal of Neurochemistry, 2002, 80: 727-735.
- Daan M. van den Brink , Joram N.I. Van Miert, Georges Dacremont, Jean-François Rontani, Ronald J.A. Wanders. – Characterization of the Final Step in the Conversion of Phytol into Phytanic Acid, Journal of Biological Chemistry, July 2005, pp. 26838-26844.
- DF Jaffe, KS Crezee, S Mason, T Leavens-Chiarelli, W Lawrence, Refsum’s disease. A unique case, Journal of the American Podiatric Medical Association, August 1998.
- E J Baldwin, D J Harrington, B Sampson, M D Feher, A S Wierzbicki.- Safety of long-term restrictive diets for peroxisomal disorders: vitamin and trace element status of patients treated for Adult Refsum Disease, the International Journal of Clinical Practice, January 2016.
- Eleanor J Baldwin, F Brian Gibberd, Claire Harley, Margaret C Sidey, Michael D Feher et al.- The effectiveness of long-term dietary therapy in the treatment of adult Refsum disease, Journal of Neurology Neurosurgery Psychiatry, June 2010.
- B. Gibberd, N.G.R. Page, J.D. Billimoria, S. Retsas.- Heredopathia atactica polyneuritiformis (REFSUM’S DISEASE) treated by diet and plasma exchange, March 1979.
- Ferdinandusse S., Mulders J. I. J., Ist L., Denis S., Dacremont G., et al.- Molecular cloning and expression of human carnitine octanoyltransferase: evidence for its role in the peroxisomal beta-oxidation of branched-chain fatty acids. Biochem. Biophys. Res. Commun. 263, 213-218, 1999.
- Ferri, Fred F.- Ferri’s Clinical Advisor Elsevier, 2022.
- Fundația Globală DARE https://www.defeatadultrefsumeverywhere.org/
- G Bernscherer, E Berényi, C Karabélyos, A László, Z Dávid et al.- Refsum disease, 141(1):31-4, ianuarie 2000.
- Goldman, Lee.- Goldman’s Cecil Medicine, Saunders, 24th Edition. 2011.
- Hans R Waterham, Ronald J.A. Wanders, Bart P Leroy. – Adult Refsum Disease, 2006.
- J H Millar, Refsum disease–the effect of diet in Ulster Med J;54(1):41-5, aprilie 1985.
- P. Hungerbühler; C. Meier; L. Rousselle; P. Quadri; J. Bogousslavsky. – Refsum’s Disease: Management by Diet and Plasmapheresis în European Neurology, februarie 2001. (3): 153–159.
- Jeffrey J Li, Jane J Kim, Fauzia Nausheen.- Phytanic Acid Intake and Lifestyle Modifications on Quality of Life in Individuals with Adult Refsum Disease: A Retrospective Survey Analysis, Nutrients, May 2023, 15(11):2551.
- National Organization for Rare Disorders (NORD).https://rarediseases.org/rare-diseases/refsum-disease/
- Orphanet – O resursă europeană dedicată bolilor rare, accesată la data de 01.04.2024, ora 13:21.
- Roca-Saavedra, P. Mariño-Lorenzo, J.M. Miranda, J.J. Porto-Arias, A. Lamas, et al.- Phytanic acid consumption and human health, risks, benefits and future trends : A review, Food Chemistry, aprilie 2017, 221:237-247.
- Richard G Weleber, Daryl E Kurz, Karmen M Trzupek. – Treatment of retinal and choroidal degenerations and dystrophies: current status and prospects for gene-based therapy in Ophthalmology Clinics of North America, December 2003, 16:583-593.
- Ronald J A Wanders, Jasper Komen, Sacha Ferdinandusse. – Phytanic acid metabolism in health and disease Biochimica et Biophysica Acta, septembrie 2011, 1811(9):498-507.
- Ronald J. A. Wander, Gerbert A. Jansen, Ola H. Skejeladl.- Refsum Disease, Peroxisomes and Phytanic Acid Oxidation: A Review, noiembrie 2001, 60 11:1021-1031.
- Scriver, Charles R., Beaudet, Arthur L., Sly, William S., Valle, David, eds.- The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, McGraw-Hill, 8th Edition. 2001.
- Stephanie Kraus, Lea Michaelis, Walter Vetter.-Phytyl fatty acid esters in vegetables pose a risk for patients suffering from Refsum’s disease, Public Library of Science One, Noiembrie 2017, 13;12(11):e0188035.
