Recent am avut parte de o provocare medicală inedită: aceea de a ajuta un copil de 11 ani cu sindrom Down. Dincolo de evidenţă şi de binecunoscuta „dogmă” în privinţa bolilor genetice – aceea că „ce ţi-e scris în frunte ţi-e pus”, pentru mine a fost o mare surpriză să descopăr că se pot aplica mai multe strategii pentru îmbuntăţirea calităţii vieţii, per general, dar şi pentru optimizarea palierelor cognitiv şi psihoemoţional.
Cu siguranţă că este un moment dificil pentru orice părinte sau pacient acela în care aude că problema de sănătate are cauze „genetice”; cei care trec prin această experienţă ştiu prea bine despre ce este vorba: ca şi cum este o cauză pierdută. „Genetic”, invarabil, înseamnă „fix”, de neschimbat. Şi totuşi, deşi parţial corectă, această concluzie este incompletă. Între ADN şi gene, pe de o parte, şi viaţa aşa cum o cunoaştem noi, pe de altă parte, există un spaţiu adeseori trecut cu vederea, şi anume, fiziologia organismului uman şi modul ȋn care poate să fie influenţată de ceea ce se numeşte epigenetică. Iar acest spaţiu este locul unde Medicina Funcțională aduce un aport substanţial.
Dincolo de ADN
Bolile genetice nu sunt socotite ca simple „erori de cod”; mai corect ar trebui văzute ca modele de funcționare diferită a organismului. Un cromozom în plus, o genă sau o secvență de gene modificate nu acționează izolat. Acestea influențează:
- producția de energie
- modul în care se protejează celulele
- biochimia creierului
- sistemul imunitar
- echilibrul hormonal
Altfel spus, genetica nu determină doar o problemă punctuală, cât mai ales creează un ecosistem fiziologic diferit.
Sindromul Down, un model perfect pentru a înțelege
Sindromul Down este probabil cea mai cunoscută condiție genetică (se estimează că în România trăiesc aproximativ 30.000 de persoane diagnosticate cu sindrom Down, iar incidenţa în Europa, estimată de Asociația Europeană Sindrom Down, ar fi de 1 la 600-1000 de nașteri). Și, paradoxal, şi una dintre cele mai greşit înțelese în profunzime. Dacă luăm lucrurile la modul superficial, simplu, avem de-a face cu un cromozom 21 în plus, şi…cam atât. Dar efectul profund este mult mai complex. Acest cromozom suplimentar determină o supraexpresie a genelor, ca un fel de „volum dat prea tare” în biologia celulară, dar din păcate această „supradozare” nu afectează un singur sistem. Afectează simultan aproape tot: metabolismul, creierul, imunitatea, sistemul endocrin. Din acest motiv, putem spune că sindromul Down nu este doar o condiție genetică. Mai corect ar trebui să spunem că este o boală metabolică multisistemică determinată genetic.
Ce se întâmplă în organism?
La o privire mai atentă apar câteva tipare esențiale.
Creierul, de exemplu, funcționează într-un regim energetic suboptimal.
Mitocondriile, „uzinele de energie” ale celulelor, produc mai puțin. Prin urmare, apar: oboseală mai rapidă, procesarea mai lentă a informaţiilor şi dificultăți de învățare.
Pe lângă aceasta, în paralel are loc un fenomen mai subtil, dar extrem de important, anume stresul oxidativ. Organismul produce în mod normal radicali liberi (molecule instabile din organism care pot afecta celulele, contribuind la îmbătrânire și la apariția unor boli). Dar în sindromul Down acest sistem este dezechilibrat, inclusiv prin supraexpresia unor enzime precum SOD1. Rezultatul este unul paradoxal: mecanismele care ar trebui să protejeze celula ajung să o suprasolicite. În timp, acest lucru înseamnă vulnerabilitate celulară, afectare neuronală şi îmbătrânire accelerată.
În plus, biochimia creierului este modificată. Neurotransmițătorii (precum serotonina sau GABA) nu sunt reglați optim, ceea ce se traduce prin dificultăți de limbaj, probleme de atenție şi inițiativă redusă.
Ca tabloul să fie şi mai sumbru, există disfuncţii şi la nivel intestinal: digestie dificilă, disbioză, inflamație. Iar despre inflamaţia intestinală se ştie că este determinantă pentru inflamaţia de la nivel cerebral (neuroinflamaţia), prin intermediul celebrei axe intestin-creier.
În paralel, sistemul imunitar este mai vulnerabil, dar și mai predispus la dereglări (infecții frecvente, inflamație cronică sau incidenţa mai crescută a bolilor autoimune).
Iar glanda tiroidă, un punct nodal, este frecvent afectată (în sens de hipotiroidism) și poate încetini semnificativ dezvoltarea.
Toate aceste disfuncţii nu sunt separate (după cum nici în organsimul uman organele, funcţiile, sistemele nu sunt), ci formează o rețea interconectată de dezechilibre.
Cum acţionează Medicina Funcțională ȋn aceste dezechilibre?
Privind lucrurile din perspectiva medicinei alopate, clasice, este cert faptul că nu putem elimina cromozomul suplimentar. Dar cum ar fi dacă am schimba „lentila prin care privim totul”, şi să ne întrebăm: „Totuşi, chiar şi în aceste condiţii, oare nu putem ajuta organsimul să funcționeze mai bine?” Răspunsul, bazat pe logică biologică și multiple observații clinice, este: DA. Şi nu, nu tratăm un dat genetic, tratăm consecinţele acestuia, influențând:
- producţia de energie celulară
- nivelul de stres oxidativ
- funcționarea neurotransmițătorilor
- gradul de inflamaţie din organism
- cât de eficient sunt absorbiţi nutrienții
Intervențiile specifice Medicinei Funcţionale
Să începem cu fundamentul: alimentația. Un copil cu sindrom Down are nevoie de nutrienți adecvaţi, scăderea drastică a aportului de zahăr, dar şi evitarea alimentelor procesate; uneori se poate recomanda şi dieta fără gluten sau/şi fără lactate. Este foarte important să înţelegem că fiecare masă influențează în mod direct, nemijlocit inflamația, energia şi funcția cerebrală.
Apoi ne ocupăm de energia celulară, pentru că fără energie creierul nu poate funcţiona optim. De aceea, intervențiile asupra mitocondriilor (de exemplu suplimentare cu coenzima Q10 sau L-carnitină) sunt frecvent utilizate.
În paralel, este esențială şi protecția celulară. Antioxidanții (pecum vitaminele C şi E, seleniul, resveratrol etc.), dincolo de faptul că sunt consideraţi „suplimente la modă”, sunt de fapt instrumente pentru a reduce presiunea oxidativă asupra celulei.
Susținerea procesului de metilare (prin care organismul adaugă mici grupuri chimice, denumite „metil”, la anumite molecule pentru a controla funcții importante, precum activarea genelor și detoxifierea) prin vitaminele B active (B6, B9 şi B12) are rol în reglarea fină a biochimiei creierului (impact major asupra cogniției, limbajului şi comportamentului).
Intestinul, atunci când este afectat (o metodă foarte bună de detectare este testul de microbiom), trebuie abordat direct, chiar printre primele măsuri luate. Aceasta pentru că un intestin inflamat şi disbiotic poate bloca orice progres.
Iar sistemul imun poate fi susţinut prin vitamina D (este de recomandat testarea anterioară, în vederea stabilirii dozei terapeutice), zinc şi acizii graşi omega 3.
Și, foarte important, tiroida nu trebuie ignorată; uneori, simpla corectarea funcţiei acesteia schimbă radical evoluția.
Departe de a da speranţe false ori a promite soluţii miraculoase, fără fundament ştiinţific medical („creşte IQ-ul peste noapte”, „vindecă instant” şi altele asemenea), Medicina Funcţională poate îmbunătăți energia, crește atenția, reduce infecțiile, stabiliza digestia şi susține dezvoltarea. Altfel spus, poate îmbunătăți semnificativ calitatea funcționării organismului. Mesajul meu este că aici categoric nu se aplică legea din biologie „totul sau nimic”, ca şi cum nu există decât două opțiuni: ori „nu se poate face nimic”, ori „se vindecă 100%”. Între acestea există un spaţiu foarte generos, punctat de intervenţii judicios alese, personalizate, într-o conlucrare strânsă medic-pacient (iar în acest caz putem desemna prin „pacient” unul sau ambii părinţi ai copiilor afectaţi, părinţi care sunt deschişi pentru un alt mod de abordare, care pot şi vor să înţeleagă că posibilităţile sunt mult mai multe decât se credea până mai ieri).
Cine este dr. Bogdan Tofan?
Dr. Bogdan Tofan este specialist în Medicină de Familie, cu atestate în Apifitoaromaterapie şi Ozonoterapie. Este pasionat de Medicina Funcţională, Medicina Stilului de Viaţă, Endobiogenie, terapia cu CBD şi Medicina Psihosomatică, îmbinând cunoștințele tradiționale cu noile tehnologii medicale. Activitatea sa include colaborări cu centre de medicină integrativă și participarea activă în programe de formare continuă.
Disclaimer
Informațiile prezentate în acest articol sunt destinate exclusiv scopurilor educative și informative. Acestea nu constituie un diagnostic medical, un tratament sau o recomandare terapeutică personalizată. Consultați întotdeauna un medic sau un specialist calificat înainte de a începe orice formă de tratament, dietă, supliment sau modificare a stilului de viață. Fiecare persoană este diferită, iar abordările care funcționează pentru un individ pot să nu fie potrivite pentru altul. Evaluarea și supravegherea profesională sunt esențiale.
