Tulburarea de spectru autist are cauze cunoscute și poate fi ameliorată!

Tulburarea de spectru autist (TSA,  ASD  = Autism Spectrum Disorder) este o tulburare de neurodezvoltare caracterizată prin dificultăți de comunicare și de interacțiune socială și prin comportamente repetitive. Apar des agresivitate fizică și auto agresivitate, hipersensibilitate senzorială și tulburări gastrointestinale.

Deși astăzi este privită ca un spectru vast, drumul spre această înțelegere a fost marcat de controverse și schimbări radicale de paradigmă.

Se afirmă des că TSA nu este o boală, ci o tulburare de comportament care nu poate fi pusă în evidență prin analize medicale. Dacă nu este o boală, nu are nici tratament, iar părinții se văd puși într-o situație fără ieșire… Dacă medicul spune că “autismul nu este o boală, ci o stare care continuă toată viața”, el anulează orice încercare de îmbunătățire a situației.

Însă, cercetări recente dezvăluie mecanismele fiziopatologice și aduc o rază de speranță pentru persoanele cu TSA.

Cuprins

• Evoluția istorică a conceptelor
• Factori biologici implicați în bolile considerate mintale
• Cercetări recente în domeniul TSA
• O speranță pentru persoanele cu TSA

Evoluția istorică a conceptelor

În  1911, psihiatrul elvețian Eugen Bleuler introduce termenul „autism” (din grecescul autos = sine) pentru a descrie retragerea socială a pacienților cu schizofrenie.

În 1943, psihiatrul american Leo Kanner publică „Autistic Disturbances of Affective Contact”, descriind 11 copii cu o dorință extremă de singurătate. Tulburarea diferă de schizofrenie, fiind prezentă de la naștere. El pune bazele diagnosticului de autism infantil.

În 1944, Hans Asperger identifică o formă de autism la copii cu abilități lingvistice și cognitive ridicate, numindu-i „mici profesori” (kleine Professoren). În lucrarea sa Die „Autistischen Psychopathen” im Kindesalter („Psihopații autiști” din copilărie), el introduce termenul de psihopatie autistică. Lucrarea a rămas aproape necunoscută până în anii ’80, când Lorna Wing a introdus termenul de Sindrom Asperger, readucând în atenție cercetările acestuia.

Anii ’50 – ’60 reprezintă era „mamă-frigider”, când a fost popularizată  teoria eronată conform căreia autismul este cauzat de răceala emoțională a mamelor. Stigmatizarea a afectat negativ  numeroase familii. Termenul a fost introdus de Leo Kanner, însă a fost abandonat chiar de el  în anii ’70. Această teorie falsă a fost popularizată de către psihanalistul Bruno Bettelheim prin cartea intitulată „Cetatea goală”, cea mai populară carte care a transmis teoria psihogenezei, care plasa originea autismului în relațiile interpersonale reci din zorii vieții. El asemăna, în mod greșit,  situația acestor copii cu situația deținuților din lagărele naziste!

Manualul de Diagnostic și Statistică al Tulburărilor Mintale, DSM-III, publicat în 1980, include pentru prima dată autismul ca o categorie diagnostică distinctă, separată de schizofrenia infantilă.

În 1994, Sindromul Asperger este recunoscut oficial în DSM-IV ca diagnostic separat.

DSM-5, publicat în 2013,  revoluționează diagnosticul prin eliminarea subcategoriilor introduse de DSM-IV (Autistic, Asperger, Rett, Cildhood Disintegrative Disorder, PDD-NOS = Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified) și introducerea termenului Tulburare de Spectru Autist.

DSM-5 elimină limita rigidă de 3 ani (DSM-IV), recunoscând că dificultățile pot apărea mai târziu, odată cu creșterea complexității interacțiunilor sociale.

DSM-5  a fost puternic criticat pentru reducerea pragului de diagnostic pentru tulburările mintale prin adoptarea unor criterii de diagnostic mai largi și pentru că se bazează în mare măsură pe criterii subiective, mai degrabă decât pe factori biologici implicați în bolile mintale.  De fapt, toate edițiile DSM se bazează pe simptome, fără a ține cont de mecanismele fiziopatologice!

Factori biologici implicați în bolile considerate mintale

Psihiatria convențională  se bazează  pe taxonomii observaționale, pe simptome. Totuși, progresele recente în Neuroștiințe, Genetică și Imunologie determină o reevaluare a ” bolii mintale” ca entitate biologică multisistemică, nu doar ca o manifestare comportamentală.

Întregul peisaj al Psihiatriei moderne este într-o continuă schimbare, iar evenimentele se înscriu pe o direcție bună: recunoașterea implicării factorilor biologici. [9]

Nivelurile  ridicate de citokine pro-inflamatorii se corelează cu gravitatea simptomelor și rezistența la tratamentul psihiatric convențional, indicând astfel existența unor mecanisme inflamatorii. [6][7]

Sindroamele PANS/PANDAS sunt deja recunoscute ca fiind manifestări ale neuroinflamației în regiunea ganglionilor bazali.

Deficiențele nutriționale (ale magneziului, zincului,  vitaminelor D, B3, B6, B9, B12, triptofanului, acizilor grași Omega-3) sunt factori etiologici care compromit sinteza neurotransmițătorilor și integritatea neuronală. [5]

Expunerea prenatală și în primii ani de viață la neurotoxice de mediu este considerată acum un factor de risc major care interacționează cu vulnerabilitatea genetică pentru a declanșa TSA și alte patologii neuropsihice. [8][17]

De asemenea, știm acum că disbioza intestinală este implicată în depresie, anxietate, TSA, ADHD, tulburarea obsesiv-compulsivă, schizofrenie. [1][15][16]

Cercetări recente în domeniul TSA

Expunerea la agenți infecțioși în perioadele critice de neurodezvoltare (înainte și după naștere) este unul dintre cei mai studiați factori de mediu implicați în etiologia TSA. [2][3]

Conceptul central este cel de Activare Imună Maternă (MIA = Maternal Immune Activation). [14] Citokinele pro-inflamatorii trec prin placentă și ajung în creierul fetal, unde pot genera alertă imunitară, neuroinflamație și pot perturba migrarea neuronilor și formarea sinapselor. În plus, placenta nu este doar un filtru, ci un organ activ care generează substanțe importante pentru dezvoltarea creierului. Se folosește în prezent conceptul de axă placentă-creier (placenta-brain-axis). [18]

Microbiomul intestinal al mamei și cel al copilului influențează dezvoltarea creierului. [12] De asemenea, expunerea la agenți infecțioși și substanțe toxice în primii ani de viață crește riscul de TSA. [23]

Mai multe studii au arătat că există o corelație semnificativă între expunerea la aluminiu și TSA. [19][20][21]

De asemenea, mercurul este un factor corelat cu riscul de TSA. Un articol publicat în anul 2016 a identificat 91 de studii care examinează potențiala relație dintre mercur și tulburarea de spectru autist (TSA) din 1999 până în februarie 2016. Dintre aceste studii, marea majoritate (74%) sugerează că mercurul este un factor de risc pentru TSA, dezvăluind atât efecte directe, cât și indirecte. Preponderența dovezilor indică faptul că expunerea la mercur este cauzală și/sau contribuie la TSA. [11]

O speranță pentru persoanele cu TSA

Dr. Ken Alibek, medic, cercetător și profesor din SUA a pus la punct un protocol terapeutic pentru TSA, care a ameliorat substanțial situația multor copii și adolescenți cu TSA. Informațiile se pot găsi pe  https://www.healthnavigatorhub.com/

Protocolul terapeutic al dr. Alibek se adresează acelor cazuri care sunt generate de factori infecțioși. Între acestea, infecțiile din grupul TORCH (Toxoplasma , Cytomegalovirus, Herpes simplex virus, Zika virus, Epstein-Barr virus, Human herpesvirus-6) ocupă un loc central. Acești patogeni pot traversa placenta și pot persista în țesuturi, generând o infecție cronică. De aici provine dereglarea imună și afectarea funcțională și structurală a creierului. [31][32].

Astfel de patogeni persistă pe termen lung în rezervoare virale (virusurile herpetice), în spațiul intracelular (Mycoplasma pneumoniae, Chlamydia pneumoniae, Bartonella) sau în forme chistice (Toxoplasma gondii).

Când acești patogeni sunt atacați sistematic  prin antivirale și antibiotice, apar uneori agravări, provocate de eliberarea de toxine (reacția „die-off”, cunoscută și sub numele de reacția Jarisch-Herxheimer). Tratamentul trebuie să aibă în vedere ajutarea organismului pentru a face față acestei situații.

Tratamentul este complex, de lungă durată, are mai multe direcții de acțiune și este personalizat. [32]

Se parcurg 4 pași:

1. Consultația inițială.
2. Interpretarea analizelor de laborator.
3. Planul de tratament personalizat.
4. Consultații periodice pentru evaluarea stării și ajustarea tratamentului.

Tratamentul  este gândit din perspectiva Medicinei Funcționale și Integrative și are 4 direcții de acțiune:

1. Eliminarea patogenilor.
2. Stabilizarea sistemelor organismului.
3. Restaurarea funcțională și structurală.
4. Reglarea și stabilitatea pe termen lung.

Părinții copiilor tratați au remarcat o îmbunătățire importantă a situației: calmare, îmbunătățirea atenției și a comunicării, îmbunătățirea calității somnului, dispariția hipersensibilității, atenuarea simptomelor digestive. [32]

Medicina Funcțională are soluții și pentru TSA generată de alte cauze, deoarece identifică în mod corect cauzele și acționează asupra  mecanismelor fiziopatologice.

Această idee, că TSA poate fi tratată dacă luăm în seamă aspectele biologice, a fost mesajul central la Autism Health Summit, eveniment medical de excepție, desfășurat la San Diego în luna aprilie a acestui an. Prof. dr. Mike Chan a afirmat că ”Cei netratabili sunt tratabili. Dar numai când înțelegem corpul, nu doar comportamentul.”[30]

Există, în sfârșit, o speranță și pentru persoanele cu TSA!

Bibliografie

1. Aarts E, Ederveen THA, Naaijen J, Zwiers MP, Boekhorst J, Timmerman HM, Smeekens SP, Netea MG, Buitelaar JK, Franke B, van Hijum SAFT, Arias Vasquez A. Gut microbiome in ADHD and its relation to neural reward anticipation. PLoS One. 2017 Sep 1;12(9):e0183509. doi: 10.1371/journal.pone.0183509. PMID: 28863139; PMCID: PMC5581161.
2. Abib RT, Gaman A, Dargél AA, Tamouza R, Kapczinski F, Gottfried C, Leboyer M. Intracellular Pathogen Infections and Immune Response in Autism. Neuroimmunomodulation. 2018;25(5-6):271-279. doi: 10.1159/000491821. Epub 2018 Aug 21. PMID: 30130799.
3. Al-Beltagi M, Saeed NK, Elbeltagi R, Bediwy AS, Aftab SAS, Alhawamdeh R. Viruses and autism: A Bi-mutual cause and effect. World J Virol. 2023 Jun 25;12(3):172-192. doi: 10.5501/wjv.v12.i3.172. PMID: 37396705; PMCID: PMC10311578.
4. Bush JC, Robveille C, Maggi RG, Breitschwerdt EB. Neurobartonelloses: emerging from obscurity! Parasit Vectors. 2024 Oct 5;17(1):416. doi: 10.1186/s13071-024-06491-3. PMID: 39369199; PMCID: PMC11452993.
5. Coppen A, Bolander-Gouaille C. Treatment of depression: time to consider folic acid and vitamin B12. J Psychopharmacol. 2005 Jan;19(1):59-65. doi: 10.1177/0269881105048899. PMID: 15671130.
6. Dowlati Y, Herrmann N, Swardfager W, Liu H, Sham L, Reim EK, Lanctôt KL. A meta-analysis of cytokines in major depression. Biol Psychiatry. 2010 Mar 1;67(5):446-57. doi: 10.1016/j.biopsych.2009.09.033. Epub 2009 Dec 16. PMID: 20015486.
7. Goldsmith DR, Rapaport MH, Miller BJ. A meta-analysis of blood cytokine network alterations in psychiatric patients: comparisons between schizophrenia, bipolar disorder and depression. Mol Psychiatry. 2016 Dec;21(12):1696-1709. doi: 10.1038/mp.2016.3. Epub 2016 Feb 23. PMID: 26903267; PMCID: PMC6056174.
8. Grandjean P, Landrigan P, Neurobehavioural effects of developmental toxicity, The Lancet Neurology, 13, 330-338.
9. Hyman SE. Diagnosing the DSM: Diagnostic Classification Needs Fundamental Reform. Cerebrum. 2011 Mar;2011:6. Epub 2011 Apr 26. PMID: 23447775; PMCID: PMC3574782.
10. Kalkbrenner AE, Schmidt RJ, Penlesky AC. Environmental chemical exposures and autism spectrum disorders: a review of the epidemiological evidence. Curr Probl Pediatr Adolesc Health Care. 2014 Nov;44(10):277-318. doi: 10.1016/j.cppeds.2014.06.001. Epub 2014 Sep 5. PMID: 25199954; PMCID: PMC4855851.
11. Kern J, Geier D, Sykes L, Haley B, Geier M, The relationship between mercury and autism: A comprehensive review and discussion,Journal of Trace Elements in Medicine and Biology, Volume 37, 2016, Pages 8-24,ISSN 0946-672X,

https://doi.org/10.1016/j.jtemb.2016.06.002.

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0946672X16300931

12. Kim S, Kim H, Yim YS, Ha S, Atarashi K, Tan TG, Longman RS, Honda K, Littman DR, Choi GB, Huh JR. Maternal gut bacteria promote neurodevelopmental abnormalities in mouse offspring. Nature. 2017 Sep 28;549(7673):528-532. doi: 10.1038/nature23910. Epub 2017 Sep 13. PMID: 28902840; PMCID: PMC5870873.
13. Mold M, Umar D, King A, Exley C, Aluminium in brain tissue in autism, Journal of Trace Elements in Medicine and Biology, Volume 46, 2018, Pages 76-82,ISSN 0946-672X.
14. Parker-Athill EC, Tan J. Maternal immune activation and autism spectrum disorder: interleukin-6 signaling as a key mechanistic pathway. Neurosignals. 2010;18(2):113-28. doi: 10.1159/000319828. Epub 2010 Oct 2. PMID: 20924155; PMCID: PMC3068755.
15. Patterson PH. Immune involvement in schizophrenia and autism: etiology, pathology and animal models. Behav Brain Res. 2009 Dec 7;204(2):313-21. doi: 10.1016/j.bbr.2008.12.016. Epub 2008 Dec 24. PMID: 19136031.
16. Peng Zheng et al, The gut microbiome from patients with schizophrenia modulates the glutamate-glutamine-GABA cycle and schizophrenia-relevant behaviors in mice. Adv.5,eaau8317(2019).
17. Roberts EM, English PB, Grether JK, Windham GC, Somberg L, Wolff C. Maternal residence near agricultural pesticide applications and autism spectrum disorders among children in the California Central Valley. Environ Health Perspect. 2007 Oct;115(10):1482-9. doi: 10.1289/ehp.10168. PMID: 17938740; PMCID: PMC2022638.
18. Rosenfeld CS. The placenta-brain-axis. J Neurosci Res. 2021 Jan;99(1):271-283. doi: 10.1002/jnr.24603. Epub 2020 Feb 27. PMID: 32108381; PMCID: PMC7483131.
19. Shaw CA, Tomljenovic L. Aluminum in the central nervous system (CNS): toxicity in humans and animals, vaccine adjuvants, and autoimmunity. Immunol Res. 2013 Jul;56(2-3):304-16. doi: 10.1007/s12026-013-8403-1. PMID: 23609067.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23609067/

20. Tomljenovic L, Shaw CA. Do aluminum vaccine adjuvants contribute to the rising prevalence of autism? J Inorg Biochem. 2011 Nov;105(11):1489-99. doi: 10.1016/j.jinorgbio.2011.08.008. Epub 2011 Aug 23. PMID: 22099159.

https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0162013411002212?via%3Dihub

21. Shaw ca, Y. Li, Tomljenovic L, Administration of aluminium to neonatal mice in vaccine-relevant amounts is associated with adverse long term neurological outcomes, Journal of Inorganic Biochemistry,Volume 128, 2013, Pages 237-244,

ISSN 0162-0134, https://doi.org/10.1016/j.jinorgbio.2013.07.022.

22. Vargas DL, Nascimbene C, Krishnan C, Zimmerman AW, Pardo CA. Neuroglial activation and neuroinflammation in the brain of patients with autism. Ann Neurol. 2005 Jan;57(1):67-81. doi: 10.1002/ana.20315. Erratum in: Ann Neurol. 2005 Feb;57(2):304. PMID: 15546155.
23. Volk HE, Lurmann F, Penfold B, Hertz-Picciotto I, McConnell R. Traffic-related air pollution, particulate matter, and autism. JAMA Psychiatry. 2013 Jan;70(1):71-7. doi: 10.1001/jamapsychiatry.2013.266. PMID: 23404082; PMCID: PMC4019010.
24. Wing L. Asperger’s syndrome: a clinical account. Psychol Med. 1981 Feb;11(1):115-29. doi: 10.1017/s0033291700053332. PMID: 7208735.
25. https://blogs.uoregon.edu/autismhistoryproject/archive/bruno-bettelheim-the-empty-fortress-infantile-autism-and-the-birth-of-the-self-1967/
26. https://www.britannica.com/biography/Bruno-Bettelheim
27. https://www.britannica.com/biography/Leo-Kanner
28. https://www.britannica.com/topic/Diagnostic-and-Statistical-Manual-of-Mental-Disorders
29. https://embryo.asu.edu/pages/early-infantile-autism-and-refrigerator-mother-theory-1943-1970
30. https://european-wellness.eu/events/ahs-summit-2026-untreatable-are-treatable/
31. https://www.facebook.com/kenneth.alibek/
32. https://www.healthnavigatorhub.com/
33. https://helpautism.ro/autism/despre-autism
34. https://img3.reoveme.com/m/2ab8dabd068b16a5.pdf
35. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23322-torch-syndrome
36. https://www.physio-pedia.com/images/1/1b/Diagnostic_and_statistical_manual_of_mental_disorders_DSM-5_%28_PDFDrive.com_%29.pdf
37. https://www.psychiatry.org/psychiatrists/practice/dsm
38. https://www.psychologytoday.com/us/blog/the-imprinted-brain/201004/bruno-bettelheim-psychotic-savant
39. https://www.facebook.com/Reabilitare.NeuroImpuls/posts/autismul-nu-este-o-boal%C4%83-nu-se-ia-nu-se-vindec%C4%83%C8%99i-nu-apare-pentru-c%C4%83-cineva-a-gr/1479988274132280/