Ce trebuie să știi despre MTHFR?

Bine v-am regăsit la un nou articol de medicină funcțională. Azi voi aborda un subiect mai puțin cunoscut și chiar neglijat. Cel mai probabil ați auzit de gena MTHFR în contextul unei sarcini, dar știați că ea are un rol important în dezvoltarea bolilor cardiovasculare, bolilor autoimune și chiar a neoplaziilor? Haideți să descoperim mai multe împreună despre rolul acestei gene.

Ce este MTHFR?

Metilentetrahidrofolat reductaza (MTHFR) este o enzimă-cheie în procesele biochimice esențiale din organism. Aceasta catalizează conversia vitaminei B9 (folat) în forma sa activă, metil-folat, care este indispensabil pentru procesul de metilare. Metilarea este o funcție celulară universală, esențială pentru transformarea homocisteinei în metionină – un aminoacid implicat în multiple procese vitale, precum sinteza proteinelor, repararea celulară, detoxifierea, reglarea răspunsului inflamator și metabolizarea grăsimilor de către ficat.

Un aspect crucial al metioninei este contribuția sa la producerea glutationului, cel mai puternic antioxidant natural al organismului. Studiile indică faptul că nivelurile scăzute de glutation sunt frecvent asociate cu afecțiuni autoimune și cancer, ceea ce sugerează o posibilă legătură cu mutațiile genei MTHFR.

În plus, ficatul transformă metionina în SAM-e (S-adenosilmetionină), un compus antiinflamator cu rol în degradarea neurotransmițătorilor și în repararea celulară.

Mutațiile genetice și MTHFR

Mutațiile genetice frecvente ale acestei gene, cunoscute sub denumirea de SNP-uri (polimorfisme cu un singur nucleotid), pot influența negativ funcția genei. Unele SNP-uri sunt inofensive, dar altele pot reduce capacitatea organismului de a efectua metilarea eficient, afectând astfel sănătatea în mod semnificativ.

Gena MTHFR influențează direct procesele epigenetice prin intermediul ciclului metilării. Produsul său, 5-metiltetrahidrofolatul, este crucial pentru formarea S-adenozilmetioninei (SAMe), principalul donator de grup metil în organism. Disfuncția MTHFR poate afecta metilarea ADN-ului, conducând la alterări în expresia genică și predispoziții pentru anumite boli.

Probleme de sănătate provocate de mutațiile genei MTHFR

Mutațiile genei MTHFR reduc capacitatea organismului de a procesa eficient homocisteina și de a susține detoxifierea și funcțiile inflamatorii. Acest lucru poate duce la diverse probleme de sănătate, inclusiv:

1. Afecțiuni psihiatrice și rezistență la tratamentele antidepresive.
2. Creșterea nivelului de acid uric, cu risc de gută.
3. Niveluri ridicate de homocisteină, asociate cu boli cardiovasculare și tromboză.
4. Risc crescut de cancer, în special colorectal.
5. Susceptibilitate la boli autoimune.

Cum sprijinim procesele de metilare?

Pentru a sprijini procesul de metilare și a contracara efectele mutațiilor MTHFR, puteți să suplimentați cu variantele metilate ale vitaminelor B, dar și cu trimetilglicina:

• Folat în forma sa activă.
• Vitamina B6 în forma sa activă – piridoxal-5-fosfat.
• Vitamina B12 în formă activă – metilcobalamină.
• Trimetilglicina (TMG) – Aceasta funcționează ca un donator de grup metil pentru reducerea homocisteinei. Aceasta ajută la transformarea homocisteinei în metionină prin donarea unui grup metil de la TMG, contribuind astfel la: reducerea concentrației de homocisteină în sânge și la regenerarea metioninei, utilizată ulterior pentru sinteza S-adenozilmetioninei (SAMe), un donator universal de grup metil. Trimetilglicina este o cale alternativă pentru metilarea homocisteinei, diferită de cea dependentă de acid folic și vitamina B12, care implică enzima metilentetrahidrofolat reductază (MTHFR). În cazul persoanelor cu mutații MTHFR (cum ar fi C677T), unde această cale este afectată, TMG poate fi un ajutor semnificativ.

În plus, evitarea acidului folic sintetic este esențială (mai ales pentru persoanele însărcinate sau care planifică o sarcină), deoarece persoanele cu mutații MTHFR nu îl pot metaboliza eficient. Acesta se poate acumula în sânge, ducând la o serie de efecte precum: suprimarea activității celulelor natural killer (care luptă împotriva infecțiilor și împotriva celulelor canceroase) și interferarea cu alte procese metabolice (acidul folic neutilizat poate concura cu alte forme de folat naturale, perturbând absorbția și utilizarea optimă a acestora).

Sursele alimentare de folați, B6 și B12

Obținerea acestor vitamine prin alimentație poate oferi beneficii suplimentare, dar nu e mereu suficient. Surse bogate în folați includ legumele cu frunze verzi (spanac, kale), broccoli, sparanghel și avocado. Vitamina B6 poate fi găsită în carne de pasăre, fructe de mare și banane, iar vitamina B12 este prezentă în pește, carne și produse lactate.

Mutațiile MTHFR limitează capacitatea organismului de a detoxifica eficient metalele grele și alte toxine. Prin urmare, minimizarea expunerii la substanțe toxice și utilizarea suplimentelor precum TMG (trimetilglicină) pot ajuta la susținerea proceselor de detoxifiere.

Gena MTHFR are un impact profund asupra sănătății generale, iar variațiile sale genetice pot influența semnificativ riscul de afecțiuni inflamatorii, autoimune și metabolice. Printr-o dietă adecvată, suplimentare corectă și reducerea expunerii la toxine, efectele acestor mutații pot fi gestionate eficient, contribuind la o stare de sănătate optimă.