Este posibil să fi auzit de termenul „mutație a genei MTHFR” și s-ar putea să te întrebi ce este. În primul rând trebuie să știi că se folosește atât cuvântul „mutație” cât și „variație” pentru a exprima același lucru: o modificare la nivelul genei MTHFR.
În al doilea rând, trebuie să știi că această variație este prezentă în până la 55% din populația europeană, apare în mod natural și, adesea, nu are consecințe negative asupra sănătății – dacă nu sunt exprimate.
Și nu în ultimul rând, dacă te afli printre purtătorii unor astfel de variații trebuie să știi că nu ești defect sau că ai gene proaste. Motivul pentru care facem teste și învățăm despre genele noastre este să ne simțim împuterniciți, nu să ne simțim mai prejos decât alții.
Deși nu ne putem schimba genele, putem schimba expresia acestora!
Ce este MTHFR și importanța sa?
MTHFR, sau metiltetrahidrofolat reductază, este numele atât al genei, cât și al enzimei pe care o produce gena. Enzima este folosită pentru a transforma acidul folic și folatul într-o formă pe care corpul o poate folosi, adică metilfolat, care este important pentru numeroase procese biologice.
Primim două copii ale genei MTHFR de la fiecare părinte. Aceasta înseamnă că putem ajunge la două copii ale genei MTHFR „normale”, o copie „normală” și o copie cu variație genetică sau ambele copii cu variație genetică.
Persoanele cu una sau două copii cu variații genetice și activitate scăzută a enzimei MTHFR pot prezenta niveluri crescute de homocisteină, care au fost asociate cu inflamație, boli de inimă, complicații în sarcină și chiar avorturi spontane. De asemenea, a fost asociată cu rate mai mari de sindrom Down și malformații congenitale la descendenții celor cu variația genei MTHFR, precum și cu alte probleme care se pot manifesta mai târziu în viață, cum ar fi un risc crescut de cheaguri de sânge și un risc mai mare al anumitor tipuri de cancer.
Unul dintre lucrurile cheie de remarcat este că această variație a genelor împiedică desfășurarea corectă a procesului de metilare, unul dintre procesele cheie de detoxifiere ale organismului, care ne ajută să scăpăm de toxine.
Deteriorarea procesului de metilare poate duce la o capacitate redusă de a elimina anumite toxine, cum ar fi mercurul și arsenul, și poate duce la mai multe sensibilități chimice, deoarece sistemul nostru de detoxifiere poate deveni copleșit.
În plus, problemele de metilare pot contribui la dominanța estrogenului, deoarece excesul de estrogen este eliminat prin sistemul de detoxifiere. Toate aceste simptome sunt foarte frecvente în cazul pacienților cu Hashimoto.
Metilarea este necesară și pentru:
- Repararea celulelor deteriorate, precum și asigurarea funcției optime a proteinelor și a celulelor ADN.
- Producția de glutation, principalul antioxidant al organismului.
- Descompunerea substanțelor chimice și a toxinelor.
- Metabolizarea vitaminelor B, a neurotransmițătorilor și a hormonilor.
- Reglarea dopaminei, serotoninei și noradrenalinei, care influențează somnul, comportamentul și abilitățile cognitive.
Corelația dintre variația genetică a MTHFR și tiroidita Hashimoto
Așa cum am văzut mai sus, un proces de metilare necorespunzător poate crește riscul de a dezvolta o serie de boli, inclusiv boli autoimune și disfuncții tiroidiene.
Când genele MTHFR funcționează corect poți produce proteine, poți utiliza antioxidanți, poți metaboliza hormoni, poți să elimini mai bine toxinele și metalele grele și să gestionezi inflamația. Toate aceste funcții sunt vitale pentru buna funcționare a glandei tiroide.
Glutationul, metilarea și acidul folic sunt asociate cu funcția MTHFR și afecțiunile legate de tiroidă. Glutationul este cel mai abundent detoxifiant din organism, acesta menține inflamația scăzută, protejându-te împotriva bolilor.
Având niveluri mai scăzute de glutation, persoanele cu mutații MTHFR sunt mai vulnerabile la stres, toxine și boli. Cercetările arată o corelație directă între o defecțiune a nivelului de glutation și bolile autoimune, cum ar fi boala Hashimoto.
De asemenea, boala autoimună este legată de intestinul permeabil, iar pentru a avea un intestin sănătos, este necesară menținerea nivelului adecvat de glutation.
Deci, toate se leagă și formează un puzzle.
Ce este Homocisteina?
Homocisteina este un aminoacid natural și avem nevoie de vitaminele B2, B12, B6 și B9 (folat) pentru a descompune homocisteina, pentru a o transforma în metionină și cisteină. Metionina este un aminoacid esențial și antioxidant care sintetizează proteine, iar cisteina este un aminoacid neesențial care poate ajuta la reducerea inflamației și la creșterea comunicării dintre celulele imunitare.
Se crede că nivelurile ridicate de homocisteină în sânge cresc riscul de boli de inimă, accident vascular cerebral, boală Alzheimer și osteoporoză.
Variația genei MTHFR este asociată cu o acumulare de homocisteină din cauza metilării afectate. Gena MTHFR produce o enzimă care ajută la reglarea nivelului de homocisteină din organism, iar atunci când acest proces este afectat din cauza unei variații genetice, putem ajunge la niveluri mai mari de homocisteină.
În ceea ce privește fertilitatea, nivelurile crescute de homocisteină au fost asociate cu avortul spontan.
Testarea genei MTHFR și a nivelului de homocisteină
Pe lângă verificarea statusului genei MTHFR este important să testezi și nivelul de homocisteină, deoarece nivelul crescut al acesteia indică inflamație în corp.
Nivelurile crescute de homocisteină pot indica, de asemenea, o deficiență a vitaminelor B, în special B2, B6, B12 și folat.
În timp ce nivelurile mai mari de homocisteină au fost asociate cu numeroase complicații de sănătate, nivelurile prea scăzute de homocisteină pot fi, de asemenea, problematice și au fost asociate cu neuropatie periferică (deseori resimțită ca furnicături ale mâinilor și brațelor) și cu o capacitate afectată de a produce glutation, un factor important antioxidant care reduce inflamația din organism.
Nivelurile scăzute de glutation au fost corelate cu Hashimoto și toxicitatea metalelor grele.
Nivelul de homocisteină poate fi testat prin intermediul unei analize de sânge, analiză oferită de majoritatea laboratoarelor.
Nivelurile de referință diferă în funcție de laborator.
Alte intervale de referință, cum ar fi cel raportat de Medscape, descompun nivelurile de homocisteină în funcție de vârstă și sex (nivelurile de homocisteină cresc în general odată cu vârsta).
Vârsta 0-30 ani: 4,6-8,1 µmol/L
Vârsta 30-59 ani: 6,3-11,2 µmol/L (bărbați); 4,5-7,9 µmol/L (femei)
Vârsta >59 ani: 5,8-11,9 µmol/L
Conform intervalelor funcționale, totuși, intervalul optim al nivelurilor de homocisteină pare să fie undeva între 5-7 µmol/L.
Preferabil, aceste valori să fie analizate în funcție de istoricul și tabloul clinic al fiecărui pacient.
Testarea variațiilor MTHFR se face prin intermediul testelor genetice, din salivă.
Există două variații posibile ale genei MTHFR. Genele 677 și 1298 sunt cele care pot purta variațiile MTHFR.
Mai jos posibilele tipuri de variații care pot apărea:
- Variație homozigotă – sunt prezente 2 copii ale aceleiași variații MTHFR (fie 2 variații pe 677, fie 2 variații pe 1298).
- Variație heterozigotă – este prezentă o copie a variației MTHFR fie pe gena 677, fie pe gena 1298.
- Variație heterozigotă compusă – sunt prezente o genă normală 677 și 1298 și o variație atât a genelor 677, cât și a genelor 1298.
Dr. Farm. Izabella Wentz susține că, din punct de vedere clinic, a avea variații ale MTHFR nu înseamnă neapărat că te vei confrunta cu provocări și simptome, iar a avea un număr mai mare de variații nu înseamnă întotdeauna că vei avea mai multe simptome.
Există diverși factori care determină expresia acestor gene, cum ar fi interacțiunea altor gene, stilul de viață etc.
Cunoașterea „stării” genelor noastre este utilă, deoarece ne poate oferi o foaie de parcurs pentru a ști care zone ar putea avea nevoie de mai multă atenție pentru a minimiza șansele de exprimare, dar și simptomele.
De reținut!
Unii oameni prezintă variații genetice care le poate afecta abilitățile de detoxifiere, modul în care absorb anumite vitamine din grupul B și contribuie la simptomele lor. Cu toate acestea, nu aceste variații sunt problema, ci mediul, care contribuie la exprimarea genelor.
Dacă cunosți din timp faptul că ai aceste modificări la nivelul genelor, poți interveni și poți susține căile de metilare cu ajutorul suplimentelor alimentare, iar acest lucru va duce la îmbunătățirea stării de sănătate prin diminuarea simptomelor.
Testarea nivelului de homocisteină și verificarea stării genelor MTHFR sunt primii pași pe care e bine să îi înteprinzi în acest sens. Cu cât mai repede, cu atât mai bine!
Cunoașterea duce la împuternicire!
Resurse:
https://thyroidpharmacist.com/articles/mthfr-hashimotos-and-nutrients/
